MEDICINA FETAL GUADALAJARA
MEDICINA FETAL GUADALAJARA

Diagnóstico Prenatal

El concepto de diagnóstico prenatal engloba todas aquellas acciones médicas  (análisis de laboratorio, ultrasonidos y procedimientos invasivos) que tienen como fin detectar in útero cualquier defecto congénito del feto; entendiendo por defecto congénito: "cualquier anomalía del desarrollo en la forma, la estructura o la función del feto; que se presente al nacer (aunque pueda manifestarse más tarde) externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no y única o múltiple".

Entre un 2 a un 3 % de todos los recién nacidos presentan algún tipo de defecto congénito identificable al nacimiento, de los cuales casi el 50% son evidentes al nacimiento. Si ampliamos el período de detección al primer año de vida el porcentaje de afectados puede alcanzar el 7 %; estos defectos congénitos son responsables de más del 20 % de las muertes durante el primer año de vida. En recién nacidos muertos la cifra alcanza hasta un 15%.

Considerando la edad materna de 35 años y más, como de mayor riesgo para tener un recién nacido con cromosomopatia (1 de 250); en las ultimas décadas se ha registrado un mayor porcentaje de mujeres, en países desarrollados y en vías de desarrollo, que posponen sus embarazos hasta estas edades, encontrándose en la década de los 70’s que el 5% de los embarazos se presentaron en mujeres de 35 años o más, en los 90’s el 10% y en el año 2000 el 15%.  

OBJETIVOS DEL DIAGNOSTICO PRENATAL:

  1. Identificar a las pacientes con alto riesgo de tener un hijo con defectos congénitos.
  2. Informar a la pareja, una vez analizado cada caso; el riesgo para este embarazo, las implicaciones, la tecnología disponible para el diagnóstico y las alternativas de manejo ante un diagnóstico positivo.
  3. Brindar la asesoría genética para el pronóstico fetal y pronostico en futuros embarazos.  

INDICACIONES PARA LA REALIZACION DE PRUEBAS DE DIAGNOSTICO PRENATAL:

Las pruebas de DIAGNÓSTICO PRENATAL deben realizarse en todas las pacientes embarazadas; pero especialmente en: 

  • Madre de 35 años o más al nacimiento de su hijo.
  • Padre de 45 años o más.
  • Antecedente de un hijo con cromosomopatia, malformaciones congénitas o algún error congénito del metabolismo.
  • Antecedentes familiares de malformaciones congénitas.
  • Padre o madre portador de traslocasiones cromosomicas equilibradas, inversión cromosomica o portadores de algún síndrome de fragilidad cromosomica.
  • Antecedente familiar de enfermedad ligada al “X”.
  • Perdida recurrente de la gestación.
  • Ultrasonido básico con reporte de anomalía fetal estructural, Retardo en el crecimiento intrauterino y anomalía de líquido amniótico (a valorar cada caso en particular).
  • Cifras anormales de alfa-fetoproteína, beta-hCG y/o estriol.
  • Haber ingerido medicamentos contraindicados durante el embarazo.
  • Paciente expuesta a radiaciones o productos tóxicos.
  • Madre con toxicomanías (alcohol, marihuana, cocaína, etc.)
  • Haber contraído durante la gestación (o sospecha) alguna infección del tipo de la toxoplasmosis, rubéola, citomegalovirus, herpes genital y varicela.

PRUEBAS PARA EL DIAGNOSTICO PRENATAL:

 

1. TAMIZAJE COMBINADO DE 11 A 13 SEMANAS Y 6 DIAS (TAMIZAJE DE PRIMER TRIMESTRE):

 

Es el método para el DIAGNOSTICO PRENATAL de PRIMERA ELECCION,  consta de 2 pruebas:

  • DUO TEST: Consiste en extracción de una muestra de sangre que idealmente debe realizarse entre las 10 y 11 semanas de gestación, pero es posible hacerla desde la semana 8 y hasta las 13 semanas con 6 días; la muestra es procesada en un laboratorio especial y se determinaran los niveles en sangre de la Fracción Beta de la Hormona Gonadotropina Coriónica (β-hGC) y de la Proteína Placentaria Asociada al Embarazo A (PAPP-A), los valores se deben ajustar en base a varios parámetros como la edad gestacional, el peso y estatura maternos, la raza, habito o no de tabaquismo etc. Los niveles son diferentes en mujeres con fetos que presentan anomalías congénitas; esta prueba utilizada sola, nos detecta hasta el 60% de los casos de cromosomopatías.
  • ULTRASONIDO DE TAMIZAJE DE 11 A 13 SEMANAS Y SEIS DIAS: Consiste en la realización de un ultrasonido, en el cual se hace la medición de la TRANSLUCENCIA NUCAL (TN)  que es el espacio que se forma entre los huesos de la nuca y los de la columna del cuello y la piel de esta zona; este marcador es el principal de los hallazgos por ultrasonido para la detección de anomalías congénitas, además existen otros marcadores como la evaluación de Hueso Nasal y la medición del flujo sanguíneo en el Ducto Venoso que combinados pueden detectar hasta el 90% de los casos de cromosomopatías. Debe realizarse idealmente a la semana 12, pero puede ser realizado desde las 11 y hasta las 13 semanas con 6 días; LA MEJOR RECOMENDACION ES REALIZAR la combinación de los marcadores séricos (duo test) y marcadores ultrasonográficos, que juntos puede alcanzar una detección del 97% de los casos de cromosomopatías (síndromes cromosómicos).

Medición de Translucencia nucal 

Medición del flujo del Ducto Venoso

2. ULTRASONIDO ESTRUCTURAL o DE SEGUNDO NIVEL o DEL SEGUNDO TRIMESTRE
Este es el segundo estudio ultrasonografíco mas importante en la gestación ya que permite DESCARTAR anómalias estructurales y datos de cromosomopatías.
se  debe realizar entre las semanas  18 y  23.
Es un complemento del ultrasonido del primer trimestre, debido a que en el primer trimestre la evaluación de las estructuras no es adecuada por el tamaño del feto y tambien  es fundamental en aquellas pacientes que no se realizaron el ultrasonido en primer trimestre, ya que nos brinda la posibilidad de buscar marcadores genéticos para diagnóstico de cromosomopatías.

Además se utiliza para realizar tamizaje para preeclampsia por medio del Doppler de arterias uterinas y tamizaje para  parto predetermino por medio de la medición de la longitud del cervix.
El estudio estructural tardío se considera a partir de las 22 semanas de gestación.
Entre las 18 y 22 semanas, el feto ha desarrollado la mayoría de sus estructuras anatómicas. En manos expertas, la capacidad para detectar cualquier anomalía en estas estructuras supera el 80%.
Debe realizarse a todas las pacientes embarazadas, entre las semanas 18 y 22 de la gestación, idealmente a las 20 semanas.

 

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