La ecografía de las 11 a las 13.6 semanas del embarazo nos permite confirmar la vitalidad fetal, el cálculo preciso de la edad gestacional mediante la medición de la longitud cráneo‐caudal (LCC), el diagnóstico precoz de malformaciones mayores en el feto y la detección de embarazos múltiples. 

Además, el mejor indicador por ultrasonido para la detección de anomalías cromosómicas (síndromes) es el aumento en el grosor de la TRASLUCENCIA NUCAL (TN).

El aumento de la TN fetal es una expresión fenotípica común de la trisomía 21 (síndrome de Down) y de otras anomalías cromosómicas. Se debe a un acúmulo fisiológico y transitorio de líquido en la región de la nuca fetal, que procede embriológicamente del sistema linfático paracervical. 

Su medida se realiza en un plano sagital, entre la parte externa del hueso occipital y la parte interna de la piel en la zona nucal. Una translucencia nucal aumentada se asocia también con un aumento en la probabilidad de muerte fetal y una amplia variedad de malformaciones fetales y síndromes genéticos.

Otra estructura que esta relacionada con la posibilidad de que el feto tenga síndrome y se evalúa en esta etapa, es el ducto venoso; el cual  es un vaso sanguíneo que se encuentra a nivel del hígado y llega al corazón del feto; las características del flujo sanguíneo de este vaso nos permiten evaluar indirectamente si el desarrollo de la estructura y función cardiaca hasta esta etapa lleva un curso normal; de igual manera la ausencia o hipoplasia del hueso nasal se relaciona con un mayor riesgo de Trisomia 21, o bien con anormalidades en el desarrollo del esqueleto fetal. 

La evaluación del primer trimestre debe realizarse en todas las embarazadas como parte de la vigilancia de su embarazo.